核酸质谱技术的出现可弥补荧光定量PCR通量低和高通量测序耗时长、报告解读复杂的不足，已经成为研究单核苷酸多态性(SNP)、基因插入/删除、基因选择性剪接、基因拷贝数变化、基因表达、基因组DNA甲基化、tRNA和rRNA的转录后修饰等课题的有效检测手段。